Pathologie chromosomique et neuromusculaire (trisomie 21, ...)

La trisomie 21 est une anomalie génétique. Le chromosome 21 présente un chromosome supplémentaire (3 au lieu de 2) ce qui engendre un déséquilibre du génome. Ce changement chromosomique provoque des modifications organiques et fonctionnelles. Des signes communs sont présents chez tous les patients mais avec une variabilité entre chaque personne. Ainsi en fonction d’une personne à l’autre on peut retrouver des complications congénitales (malformations cardiaques, digestives, …) ou des complications survenant au cours de la vie (orthopédiques, visuelles, auditives, endocriniennes, …). Un suivie en kinésithérapie pédiatrique débute dès les premiers mois de vie. Le kinésithérapeute interviendra auprès de l’enfant pour l’accompagner dans son développement neuromoteur, sensorimoteur, cognitif, … L’accompagnement pourra également intervenir sur la sphère alimentaire et respiratoire. L’objectif étant de soutenir l’enfant dans sa croissance et ses projets (intégration sociale, projet éducatif, …).

Nous vous invitons à consulter la page de la fédération française "Trisomie 21 France".